,
  • BIST 9079.97
  • Altın 2322.819
  • Dolar 32.3239
  • Euro 34.9361
  • İstanbul 14 °C
  • Ankara 15 °C
  • İzmir 17 °C
  • Antalya 16 °C

SMA Hastalığı Ve Tedavisi

SMA Hastalığı Ve Tedavisi
Çakmak Erdem Hastanesi’nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Cahide Yılmaz, son günlerde adını sıkça duyduğumuz SMA hastalığı hakkında bilgilendirmelerde bulundu.

Son günlerde SMA hastası bebek ve çocuklar için düzenlenen bağış kampanyaları toplumda bu hastalığa olan farkındalığı oldukça arttırdı. Peki, nedir bu SMA hastalığı? Belirtileri nelerdir? Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Cahide Yılmaz bu soruları şöyle cevaplandırıyor: “Spinal müsküler atrofi, yani bilinen adıyla SMA, insanda omurilikte bulunan ve hareketimizi sağlayan hücrelerin ölümü ile görülen genetik bir hastalıktır. Omurilik hücreleri kodlayan SMN1 GEN’indeki bozukluklarla kendini gösterir. %98 oranında anne ve baba taşıyıcı durumundadır. Spontan mutasyon çok nadir görülen bir durumdur. Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Hastalığın başlama yaşına ve yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği de denen skolyoz görülebilir. Aynı semptomlar faklı hastalıklarda da görülebilir. Bu sebeple teşhisin konması için mutlaka detaylı bir muayene ve gerekli tetkiklerin yapılması lazımdır.”

SMA TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmadığını söyleyen Doç. Dr. Cahide Yılmaz sözlerine şöyle devam etti: “SMA hastalığı için şu anda uygulanan tedaviler hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının kontrol altına alınmasını sağlamak hedefini gütmektedir. Bu tedavi yöntemlerini belirlemede hastalığın tipi, çocuğun yaşı ve durumunun ciddiyeti ele alınmaktadır. Birçok bilim insanı, SMA hastalarının hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini iyileştirmek için büyük çaba sarf ediyor. SMA hastalığında güncel tedavi seçenekleri iki ayrı başlıkta değerlendirilmekte; genetik tedavi RNA temeli olanlar ve gen tedavisi. Bunun dışında hücrenin yaşam faktörlerini destekleyen myostatin ya da olexime gibi ilaçları; karnitin, Koenzim Q10 şeklinde destekleyici ilaçları sayabiliriz. Genetik tedavide kullanılan ilaçlar Nursinersen, Risdipilam, Branapilamdır. Nursinersen, kalıcı tedavi sağlamaz ancak ne kadar erken verilirse o kadar etkili olur. 12 hafta öncesi bebeklerde öncelik olmalıdır, ilerleyen yaşlar için yeterli veri yoktur. Risdipilam hakkında klinik çalışmalar devam ediyor, ümit verici gözlemler var ancak kesin bulgular için zamana ihtiyaç vardır. Branapilam içinse çalışmalar halen devam etmektedir. Gen tedavisi hakkında da araştırmalar devam etmektedir. Bu araştırmaların sonucuna göre de SMA tedavisinin süreci hakkında daha net bir yön çizilecektir.”

Kaynak: HÜR24 Haber
  • Yorumlar 0
  • Facebook Yorumları 0
    UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
    Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
    Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
Tüm Hakları Saklıdır © 2016 Hür 24 | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : 0 532 658 98 55